Genética

Objetivos

1. Reconhecer a Genética como uma das áreas prioritárias da Ciência atual.

2. Reconhecer o DNA como molécula informacional e sintetizar os mecanismos implícitos na replicação e na transcrição do DNA, bem como na síntese proteica.

3. Caracterizar os principais tipos de mutações genicas e identificar os principais mecanismos de reparação do DNA.

4. Compreender a importância da mitose e da meiose em termos ontogénicos e de manutenção e variabilidade das espécies.

5. Caracterizar o cariótipo humano normal.

6. Identificar as anomalias cromossómicas numéricas e estruturais, compreender os processos na sua base.

7. Descrever os fenómenos subjacentes à diferenciação e determinação sexual.

8. Reconhecer padrões de hereditariedade mendeliana e interpretar os mecanismos da sua transmissão hereditária.

9. Reconhecer e caracterizar situações de exceção ao mendelismo.

10. Conhecer os pressupostos e identificar os fatores evolutivos ao modelo de equilíbrio genético de Hardy e Weinberg.

Programa

O conteúdo programático da disciplina está dividido em temas a serem desenvolvidos por uma ou mais aulas.

Componente teórica:

1. História de desenvolvimento da Genética.

2. DNA: características e principal material genético.

3. Origem das mutações e mecanismos de reparação.

4. Divisão celular (mitose e meiose) na genética .

5. Cromossomas: organização; cariótipo humano; alterações cromossómicas numéricas e estruturais. Exemplos de patologias associadas a alterações cromóssomicas.

6. Processos de diferenciação e determinação sexual.

7. Padrões de hereditariedade (mendeliana, exceções e não-mendeliana).

8 Genética das populações.

Componente teórico-prático e prático:

1. Atividade de Grupo:"O que é, afinal, a Genética?"

2. Exercícios e resolução de questões relacionadas com:

2.1. Mutações génicas.

2.2. Divisão celular: mitose e meiose.

3. Exercícios e resolução de questões sobre cromossomas. Construção e análise de cariótipos.

4. Exercícios de genética mendeliana.

5. Exercícios de análise de heredogramas autossómicos e ligados ao sexo.

6. Exercícios de linkage.

7. Exercícios sobre genética das populações.

Métodos de Ensino

As aulas teóricas são de caráter expositivo, ministradas com recursos audiovisuais informatizados e em diálogo, incentivando a participação ativa dos alunos. Procura-se estimular e desenvolver a capacidade de raciocínio e de análise dos conceitos fundamentais de hereditariedade, genética molecular, genética humana, mendeliana e populacional, referentes aos temas do programa. Em conjugação com o desenvolvimento da teoria, são ministradas aulas práticas, nas quais são realizados exercícios, apresentados e discutidos exemplos de aplicação da genética no âmbito da investigação e da hereditariedade. Na primeira aula serão dadas indicações sobre a bibliografia adequada e sobre como realizar pesquisas sobre os temas.

Bibliografia

Griffiths A.J.F., Wessler S., Lewontin R. et al., 2009. Introdução à Genética, 9ª ed., Guanabara Koogan, Rio de Janeiro.

Hartl D. & Jones E. W., 2009. Genetics. Analysis of genes and genomes, 9ª ed., Jones and Bartlett Publishers, Boston.

King R. C. & Standsfield W. D. 1997. A dictionary of Genetics, 5ª ed., Oxford University Press, Oxford.

Klug W.S., Cummings M.R., Spencer C.A. & Palladino M.A. 2009. Concepts of Genetics, 9ª ed., Pearson Benjamin Cummings, San Francisco.

Passarge E., 2001. Color Atlas of Genetics, 2ª ed., Thieme, New York.

Regateiro F. J., 2003. Manual de Genética Médica. Imprensa da Universidade de Coimbra, Coimbra.

Watson J.D., Baker T.A., Bell S.P. & Gann A. 2008. Molecular Biology of the Gene, 5ª ed., Pearson Benjamin Cummings.

Método de Avaliação