Genética
Código
0101572Créditos ECTS
6Objetivos
1. Reconhecer a Genética como uma das áreas prioritárias da Ciência atual.
2. Reconhecer o DNA como molécula informacional e sintetizar os mecanismos implícitos na replicação e na transcrição do DNA, bem como na síntese proteica.
3. Caracterizar os principais tipos de mutações genicas e identificar os principais mecanismos de reparação do DNA.
4. Compreender a importância da mitose e da meiose em termos ontogénicos e de manutenção e variabilidade das espécies.
5. Caracterizar o cariótipo humano normal.
6. Identificar as anomalias cromossómicas numéricas e estruturais, compreender os processos na sua base.
7. Descrever os fenómenos subjacentes à diferenciação e determinação sexual.
8. Reconhecer padrões de hereditariedade mendeliana e interpretar os mecanismos da sua transmissão hereditária.
9. Reconhecer e caracterizar situações de exceção ao mendelismo.
10. Conhecer os pressupostos e identificar os fatores evolutivos ao modelo de equilíbrio genético de Hardy e Weinberg.
Programa
O conteúdo programático da disciplina está dividido por temas a desenvolver por uma ou mais aulas. Componente teórica:
1. História e desenvolvimento da Genética.
2. Bases celulares e moleculares da hereditariedade
3. Origem das mutações e mecanismos de reparação.
4. Divisão celular: mitose e meiose.
5. Cromossomas: cariótipo humano normal; alterações cromossómicas numéricas e estruturais. Exemplos de patologias associadas a alterações cromossómicas.
6. Diferenciação e determinação sexual.
7. Padrões de hereditariedade.
8. Genética populacional.
Componente prática:
1. Exercícios e resolução de questões relacionados com:
1.1. Bases celulares e moleculares da hereditariedade.
1.2. Divisão celular: mitose e meiose.
2. Exercícios e resolução de questões sobre cromossomas. Construção e análise de cariótipo.
3. Exercícios de genética mendeliana.
4. Exercícios e análise de heredogramas autossómicos e ligados ao sexo.
5. Exercícios de linkage.
6. Exercícios de genética de populações.
Métodos de Ensino
As aulas teóricas são de carácter expositivo, ministradas com recurso a meios audiovisuais informatizados e dialogadas, procurando uma participação ativa dos alunos. Procura-se estimular e desenvolver a capacidade de raciocínio e análise dos conceitos fundamentais de hereditariedade, de genética molecular, de genética humana, mendeliana e populacional, referente aos temas do programa. Em conjugação com o desenvolvimento da teórica são ministradas aulas práticas onde são feitos exercícios, apresentados e discutidos exemplos da aplicação da genética no âmbito da investigação e da hereditariedade. Na primeira aula será dado indicações sobre a bibliografia adequada e de como efetuar pesquisas sobre os temas.
Bibliografia
Griffiths A.J.F., Wessler S., Lewontin R. et al., 2009. Introdução à Genética, 9ª ed., Guanabara Koogan, Rio de Janeiro.
Hartl D. & Jones E. W., 2009. Genetics. Analysis of genes and genomes, 9ª ed., Jones and Bartlett Publishers, Boston.
King R. C. & Standsfield W. D. 1997. A dictionary of Genetics, 5ª ed., Oxford University Press, Oxford.
Klug W.S., Cummings M.R., Spencer C.A. & Palladino M.A. 2009. Concepts of Genetics, 9ª ed., Pearson Benjamin Cummings, San Francisco.
Passarge E., 2001. Color Atlas of Genetics, 2ª ed., Thieme, New York.
Regateiro F. J., 2003. Manual de Genética Médica. Imprensa da Universidade de Coimbra, Coimbra.
Watson J.D., Baker T.A., Bell S.P. & Gann A. 2008. Molecular Biology of the Gene, 5ª ed., Pearson Benjamin Cummings.
Método de Avaliação
- Componente prática - 40 %
- Componente teórica - 60 %