Genética I

Objetivos

Conhecer a terminologia comum usada em Genética. Saber definir gene e genoma. Conhecer a evolução dos genes e do genoma, a organização de um gene e do genoma humano e a regulação da expressão génica.
Perceber as bases da interacção entre factores ambientais e genoma. Conhecer as bases da variabilidade genética, as causas das mutações, os mecanismos mutacionais e de reparação do DNA. Conhecer as metodologias de estudo do DNA, do mapeamento dos genes e da sua identificação e funções. Conhecer os padrões de hereditariedade mendeliana e não mendeliana. Conhecer as bases e as aplicações da Genética de Populações. Saber os mecanismos de controlo da divisão celular, da apoptose e da senescência celular.
Conhecer os diversos tipos de cromossomas e as anomalias cromossómicas numéricas e estruturais.
Conhecer as bases da Genética do Desenvolvimento, o efeito de dosagem génica e como ocorre a determinação e a diferenciação sexual

Programa

História e impacto da desenvolvimento da Genética. Nomenclatura básica em Genética. Moléculas com capacidade informacional. Evolução dos genes e dos genomas. Genes e estrutura do genoma humano.
Regulação da expressão génica. Genes e meio ambiente. Epigenética. Variabilidade genética humana.
Mutações genéticas. Reparação do DNA. Tecnologias do DNA. Mapeamento e identificação de genes e da sua função. Padrões de hereditariedade - hereditariedade mendeliana, poligénica e multifactorial, "imprinting", hereditariedade mitocondrial. Genética de populações. Divisão celular e mecanismos de regulação do ciclo celular. Apoptose. Senescência celular. Cromossomas e cariotipo. Anomalias numéricas e estruturais dos cromossomas. Evolução dos genes e dos genomas. Genética do desenvolvimento

Métodos de Ensino

Aulas teóricas e aulas práticas
Avaliação:
Exame:75%
Mini Testes:25%

Bibliografia

- Emery's Elements of Medical genetics, 14th edition. Turnpenny and Ellard. Churchill Livingstone, 2011.
- Human Molecular Genetics, 4th edition. Tom Strachan and Andrew Read. Garland Science, 2011.
- Manual de Genética Médica, 1ª edição. Fernando J. Regateiro. Imprensa da Universidade de Coimbra, 2003.
- Medical Genetics, 4th edition. Jorde, Carey and Bamshad. Mosby, 2010.
- Essentials of Genetics, 7th edition. Klug, Cummings, Spencer and Palladino. Perason, 2010.
- Practical Genetic Counselling, 7th edition. Peter S. Harper. Hodder Arnold, 2010.
- Introduction to Risk Calculation in Genetic Counselling, 3rd edition. Ian D, Young. Oxford University Press, 2007.
- Epigenetics. Wallach, Lan and Schrauzer. Select Books Inc, 2014

Método de Avaliação

• Exame - 75 %
• Mini Testes - 25 %