Identificação e Diagnóstico Molecular

Objetivos

1. Conhecer os principais marcadores moleculares de DNA;

2. Identificar os métodos de colheita e conhecer os princípios de manipulação de amostras biológicas para fins de identificação e diagnóstico molecular;

3. Conhecer as várias metodologias de identificação molecular (IM);

4. Discutir a aplicação das metodologias moleculares na identificação;

5. Reconhecer a importância dos testes genéticos no diagnóstico e prevenção da doença;

6. Classificar os vários tipos de testes moleculares;

7. Discutir várias metodologias de análise de mutações, analisando as vantagens/inconvenientes de cada uma;

8. Compreender os princípios subjacentes à construção dos algoritmos de diagnóstico;

9. Discutir, usando estudos de caso, as várias questões a ponderar aquando da oferta de um teste de diagnóstico;

10. Conhecer questões ligadas à qualidade dos testes genéticos;

11. Analisar as principais questões ligadas aos testes “diretos ao consumidor”.

Programa

1. Breve revisão de conceitos de genética molecular;

2. Principais tipos de marcadores moleculares;

3. Marcadores de DNA e sua importância;

4. Métodos de identificação molecular;

5. Identificação molecular: microorganismos, certificação de origem, biodiversidade e conservação das espécies, investigação forense, “DNA-barcoding”;

6. Importância e impacto dos testes genéticos;

7. Categorias de testes moleculares para doenças genéticas;

8. Aspetos técnicos dos testes moleculares;

9. Algoritmos de diagnóstico: casos de estudo;

10. Comercialização do diagnóstico molecular.

Métodos de Ensino

A unidade curricular irá decorrer em duas componentes, a primeira incidindo na temática da identificação molecular (4 T e 4 TP), e a segunda na temática do diagnóstico molecular (4 T e 4 TP). Nas aulas teórico-práticas os alunos são convidados a ler e discutir artigos relacionados com os temas apresentados na parte teórica, incentivando assim o desenvolvimento de competências em leitura crítica de artigos científicos. Os alunos participam na realização de um teste molecular em laboratório, o que lhes permite desenvolver competências em seguir protocolos laboratoriais relativos a situações de diagnóstico, interpretar resultados de testes de diagnóstico molecular, relatando adequadamente os seus resultados.

Bibliografia

Hartl D. & E. W. Jones, 2009. Genetics. Analysis of genes and genomes, 9th Ed, Jones and Bartlett Publishers, Boston.

Watson J.D., Baker T.A., Bell S.P. & Gann A. 2008. Molecular Biology of the Gene, 5th Ed, Pearson Benjamin Cummings.

Elles, R. & R. Mountford (Ed.) (2004). Molecular Diagnosis of Genetic Disease, Springer Science & Business.

Strachan, T. & A. Read (2012). Human Molecular Genetics, Fourth Edition. Garland Science.

Hyperlinks

SNPs: Variations on a Theme. National Center for Biotechnology Information:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/About/primer/snps.html.

Molecular Databases: http://ihg.gsf.de/ihg/databases.html

Molecular Diagnostics: http://www.sciencedirect.com/science/book/9780123694287

Forensic DNA Typing: http://www.all-about-forensic-science.com/forensic-dna.html

Use of DNA in Identification: http://www.accessexcellence.org/RC/AB/BA/Use_of_DNA_Identification.php

The Evaluation of Forensic DNA Evidence: ttp://books.nap.edu/openbook.php?record_id=5141&page=

Método de Avaliação

• Apresentação de um artigo científico a decorrer na parte TP - 10 %
• Elaboração de um relatório de diagnóstico molecular - 50 %
• Trabalho escrito individual sobre tema da identificação molecular, a partir da leitura de um artigo científico - 40 %