Identificação e Diagnóstico Molecular

Objetivos

1. Conhecer os principais marcadores moleculares de DNA;

2. Identificar os métodos de colheita e conhecer os princípios de manipulação de amostras biológicas para fins de identificação e diagnóstico molecular;

3. Conhecer as várias metodologias de identificação molecular (IM);

4. Discutir a aplicação das metodologias moleculares na identificação;

5. Reconhecer a importância dos testes genéticos no diagnóstico e prevenção da doença;

6. Classificar os vários tipos de testes moleculares;

7. Discutir várias metodologias de análise de mutações, analisando as vantagens/inconvenientes de cada uma;

8. Compreender os princípios subjacentes à construção dos algoritmos de diagnóstico;

9. Discutir, usando estudos de caso, as várias questões a ponderar aquando da oferta de um teste de diagnóstico;

10. Conhecer questões ligadas à qualidade dos testes genéticos;

11. Analisar as principais questões ligadas aos testes “diretos ao consumidor”.

Programa

1. Breve revisão de conceitos de genética molecular;

2. Principais tipos de marcadores moleculares;

3. Marcadores de DNA e sua importância;

4. Métodos de identificação molecular;

5. Identificação molecular: microorganismos, certificação de origem, biodiversidade e conservação das espécies, investigação forense, “DNA-barcoding”;

6. Importância e impacto dos testes genéticos;

7. Categorias de testes moleculares para doenças genéticas;

8. Aspetos técnicos dos testes moleculares;

9. Algoritmos de diagnóstico: casos de estudo;

10. Comercialização do diagnóstico molecular.

 

1. Brief review of molecular genetics concepts;

2. Main types of molecular markers;

3. DNA markers and their importance;

4. Molecular identification methods;

5. Molecular identification: microorganisms, certification of origin, biodiversity and conservation of species, forensic investigation, DNA-barcoding;

6. Importance and impact of genetic testing;

7. Categories of molecular tests for genetic diseases;

8. Technical aspects of molecular tests;

9. Diagnostic algorithms: case studies;

10. Commercialization of molecular diagnostics.

Métodos de Ensino

 

 

A unidade curricular irá decorrer em duas componentes, a primeira incidindo na temática da identificação molecular e a segunda na temática do diagnóstico molecular. Nas aulas teórico-práticas os alunos são convidados a ler e discutir artigos relacionados com os temas apresentados na parte teórica, incentivando assim o desenvolvimento de competências em leitura crítica de artigos científicos. Os alunos participam na realização de um teste molecular em laboratório, o que lhes permite desenvolver competências em seguir protocolos laboratoriais relativos a situações de diagnóstico, interpretar resultados de testes de diagnóstico molecular, relatando adequadamente os seus resultados.

 

The course will take place in two components, the first focusing on the theme of molecular identification and the second on the theme of molecular diagnosis. In the theoretical-practical classes, students are invited to read and discuss articles related to the topics presented in the theoretical part, thus encouraging the development of skills in critical reading of scientific articles. Students participate in the performance of a molecular test in the laboratory, which allows them to develop skills in following laboratory protocols related to diagnostic situations, interpreting results of molecular diagnostic tests, and properly reporting their results.

 

Bibliografia

Hartl D. & E. W. Jones, 2009. Genetics. Analysis of genes and genomes, 9th Ed, Jones and Bartlett Publishers, Boston.

Watson J.D., Baker T.A., Bell S.P. & Gann A. 2008. Molecular Biology of the Gene, 5th Ed, Pearson Benjamin Cummings.

Elles, R. & R. Mountford (Ed.) (2004). Molecular Diagnosis of Genetic Disease, Springer Science & Business.

Strachan, T. & A. Read (2012). Human Molecular Genetics, Fourth Edition. Garland Science.

Hyperlinks

SNPs: Variations on a Theme. National Center for Biotechnology Information:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/About/primer/snps.html.

Molecular Databases: http://ihg.gsf.de/ihg/databases.html

Molecular Diagnostics: http://www.sciencedirect.com/science/book/9780123694287

Forensic DNA Typing: http://www.all-about-forensic-science.com/forensic-dna.html

Use of DNA in Identification: http://www.accessexcellence.org/RC/AB/BA/Use_of_DNA_Identification.php

The Evaluation of Forensic DNA Evidence: ttp://books.nap.edu/openbook.php?record_id=5141&page=

Método de Avaliação