Elementos de Genómica

Objetivos

A unidade curricular de “Elementos de Genómica” tem os seguintes objetivos:

1. Reconhecer as diferenças entre Genética e Genómica;

2. Conhecer diferentes estratégias de sequenciação massiva;

3. Conhecer as principais questões relacionadas com a sequenciação de genomas (cobertura, profundidade, etc);

4. Analisar casos de aplicação da sequenciação massiva a situações específicas (ex: Paleogenómica);

5. Reconhecer a importância da transcriptómica em vários domínios e identificar os seus objetivos;

6. Conhecer as principais metodologias que permitem medir a expressão génica;

7. Aplicar os conhecimentos a situações teórico-práticas, dotando os alunos de capacidades para compreender as potencialidades das ferramentas genómicas de auxílio aos investigadores e profissionais biomédicos.

Programa

1. Genética & Genómica: conceitos base;

2. Sequenciação massiva de DNA: importância, métodos e informação derivada;

3. Estratégias de sequenciação e informação derivada da sequenciação massiva;

4. Exemplos de aplicação da sequenciação massiva: paleogenómica e o exemplo da sífilis nas populações humanas;

5. Principais questões em sequenciação massiva (cobertura, profundidade, montagem);

6. Genómica funcional: importância da Transcriptómica;

7. Principais objetivos da transcriptómica;

8. Estratégias que permitem medir a expressão génica: técnicas de baixo rendimento (Northern blot; qPCR) e técnicas de alto rendimento (ESTs; Serial Analysis of Gene Expresion (SAGE); Microarrays; RNA‐Seq).

Métodos de Ensino

As sessões expositivas estão limitadas a 4 horas, desenvolvendo-se, nas restantes horas, atividades de aprendizagem de cariz teórico-prático, incentivando-se a discussão e participação ativa dos mestrandos. Nestas atividades de cariz teórico prático incluem-se atividades relacionadas com a) a análise de resultados provenientes de um estudo de expressão “Genome-Wide” (concretamente um “array” de expressão com a Plataforma Illumina, desenvolvido no âmbito de um projeto do qual a docente que ministra estq componente faz parte) (www.mesca3.uac.pt) e b) o acompanhamento e discussão de uma análise in sillico, usando o programa Promo- Prediction of transcription factors binding sites (http://alggen.lsi.upc.es/cgi-bin/promo_v3/promo/promoinit.cgi? dirDB=TF_8.3.)

Bibliografia

Introduction to Bioinformatics (Oxford UP), (2002), Arthur M. Lesk.

Current Protocols in Bioinformatics (Wiley), Vol. 1 (2005), A.D. Baxevanis et al.

Molecular Biology of the Cell (Garland Sci.), 4th Ed. (2002), Bruce Alberts et al.

Bioinformatics: A practical guide to the analyses of genes and genomes (Wiley), 3rd ed. (2005), Andreas D. Baxevanis & B.F. Francis Ouellette.

NCBI Books, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=Books

Hiperligações:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

http://genome.ucsc.edu/

http://www.ensembl.org/

http://www3.oup.co.uk/nar/database/c/

Método de Avaliação

Avaliação teórica e exercícios teórico-práticos - 100 %